□泰安市妇女儿童医院疾病筛查中心 何筝

孩子的健康牵动着每一位家长的心，新生儿遗传代谢病筛查是宝宝人生的第一道健康“安检”，能及早发现隐藏的健康隐患。当串联质谱筛查结果出现异常时，医生通常会建议做尿有机酸检测。对于这项专业检查，不少家长充满疑惑：这项检查是什么？有什么作用？哪些宝宝需要做？下面就为大家进行详细解读。

尿有机酸检测是一项专业且无创的遗传代谢病辅助检查，简单来说，就是医生借助专业设备分析宝宝尿液中的几十种有机酸，通过解读尿液里的“代谢信号”，判断孩子身体代谢功能是否存在异常。这项检查可以精准筛查出甲基丙二酸血症、丙酸血症等有机酸代谢障碍疾病，同时也能辅助排查尿素循环障碍、部分脂肪酸代谢异常等常见遗传代谢病。检查仅需采集孩子尿液，无创伤、无痛苦，结果精准且出报告速度快，不会对孩子健康造成任何影响。

哪些孩子需要做这项检查？

一是新生儿。若串联质谱筛查结果提示异常，或是宝宝出现持续黄疸不退、整日嗜睡难以唤醒、频繁呕吐无法正常吃奶、反复惊厥甚至昏迷等异常表现，同时伴随酸中毒、不明原因低血糖、血氨升高等问题，都需要第一时间进行尿有机酸检测，尽早排除风险。

二是婴幼儿及儿童。部分轻型遗传代谢病易被忽视，往往在感冒、腹泻、外伤、手术等应激状态下诱发疾病。发病时会出现呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷，伴随黄疸、代谢性酸中毒等症状，此时及时进行尿有机酸检测，能快速明确病因。

有家长表示不解：已经做了血液串联质谱筛查，为何还要补充尿有机酸检测？其实，这项检查是血液筛查的重要补充，有着不可替代的独特作用。

一方面，部分遗传代谢病在血液中指标无明显异常，但尿液中的代谢废物浓度却明显升高。另一方面，有些代谢病在血液里会呈现相同的中间产物升高，但在尿液中的代谢产物却完全不同，因此尿有机酸检测能准确区分并锁定“真凶”。此外，基因检测虽为确诊金标准，但费用较高、检测周期长，而尿有机酸检测最快3天即可出结果，能在病情危急时，为医生快速制定治疗方案提供依据，最大限度减少后遗症发生；同时，尿检明确的异常指标，还能为后续基因检测提供精准方向，缩短诊断时间，让宝宝尽早得到针对性治疗。